Gentile dottor Bizzoco, dieci giorni fa mi hanno consegnato l'esito della villocentesi, senza spiegarmi se questo mosaicismo è compatibile con la vita o meno e cosa comporta. Le scrivo il referto:
46,XX add(2)(q37)[6]/46,XX
L'analisi culturale ha evidenziato cariotipo femminile a mosaico per la presenza di una linea femminile normale (80%) e di una linea con un cromosoma 2 riarrangiato per la presenza di materiale aggiuntivo sul braccio lungo (20%).
L'esame diretto ha evidenziato cariotipo femminile a mosaico con una linea femminile normale (55%) e una linea con isocromosoma 21 e un cromosoma 2 riarrangiato per la presenza di materiale aggiuntivo sul braccio lungo (45%).
Conclusioni: L'esame FISH sul preparato semidiretto ha evidenziato la positività al painting 21 su entrambe le braccia del piccolo isocromosoma e la negatività al painting 9 del materiale addizionale sul braccio lungo del cromosoma 2.
Ho eseguito una premorfologica che non ha evidenziato alcuna anomalia.
Martedì scorso ho fatto l'amniocentesi e aspetto i risultati. Il laboratorio ha mandato del liquido amniotico per fare anche il CGH Array oltre che all'esame standard.
Cosa mi consiglia di fare? Ho qualche speranza che la bambina sia sana?
Grazie mille
Villocentesi con Mosaicismo
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Re: Villocentesi con Mosaicismo
Gli esami diretto e colturale hanno evidensiato la presenza di diversi assetti cromosomici ma con una preponderanza di metafasi femminili normali. Purtoppo con lo studio del cariotipo su villi coriali, propria per la natura stessa del materiale esaminato, è possibile che si riscontrino delle anomalie cromosomiche che poi non sono effettivamente rappresentative della struttura genetica fetale ma che sono espressione di difetti confinati agli annessi embrionali. In questi casi lo studio del cariotipo su liquido amniotico dovrebbe dirimere la questione. Francamente , anche se non ne posso essere certo, credo che non si tratti di un difetto non costituzionale e penso che il risultato dello studio su liquido amniotico sarà negativo. Tranquillizza molto anche il fatto che non vi sono anomalie ecografiche e che la gravidanza sembra procedere regolarmente. Attenda con fiducia la risposta su liquido amniotico. L'ARRAY potrà fornire delle informazioni ma dovrà attendere l'esame del cariotipo sulle colture per la conferma del risultato. Mi tenga aggiornato se vuole. Resto a sua disposizione per eventuali chiarimenti.
Un saluto
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Re: Villocentesi con Mosaicismo
Grazie mille dottore. Attendo la risposta dell'amniocentesi e le farò sapere.