alfa 1antitripsina

[loreemarti]

Buonasera, dopo analisi approfondite a mia figlia è stata riscontrata questa malattia... il valore di questa proteina è di poco sotto il valore minimo ( 0.87 anziché 0.90) e il pediatra dice di non preoccuparci, però di ripetere le analisi tra 6-7 mesi e aggiungere controllo del fegato... fino a che punto possiamo stare tranquilli? Quando mia figlia ora si ammala e ha febbre per giorni ho il terrore abbia colpito i polmoni anche se la pediatra dalla visita non si accorge di niente... sono mie paranoie o faccio bene ad avere timori? Ho letto cose poco belle a riguardo.. poi volevo sapere se può essere legato anche a cancro ai polmoni... mio babbo è morto per quello all' età di 48 anni... grazie mille...

[DrBizzoco]

Mi scuso per il ritardo con cui le rispondo,
Sono in pieno accordo con il pediatra che segue sua figlia. La situazione non è al momento assolutamente preoccupante ma va controllata nel tempo come giustamente prescritto. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva ma ha manifestazioni cliniche estremamente eterogenee. Se viene confermata la diagnosi sulla base del meccanismo di trasmissione i genitori di un paziente affetto dovrebbero essere eterozigoti (portatori sani) e quindi per le future gravidanze esiste un rischio di circa il 25% di avere un figlio affetto. Nonostante l'interessamento dell'apparato respiratorio nell'evoluzione clinica della malattia non mi risulta una diretta correlazione con forme tumorali.
Resto a disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti.

Un saluto