consulenza genetica

[cinziaf73]

Gentile dottore sono una donna alla 19esima settimana di gravidanza, dopo un bi-test negativo ho deciso comunque di effettuare l'amniocentesi ed il risultato è stato purtroppo il seguente:
"Il cariotipo fetale è risultato maschile a 46 cromosomi con la presenza di una delezione interstiziale a carico del braccio lungo di un cromosoma 18 con punti di rottura a livello delle bande 18q11.2 e 18q21.1".
Eseguita anche biologia molecolare con le seguenti conclusioni:
"L'ibridazione in situ eseguita con le sonde sopracitate( sonde Sanger center bA19F14(18q12.1) e bA87C15(regione subtelomerica braccio lungo cromosoma 1) ha evidenziato la presenza della regione subtelomerica sul braccio lungo in entrambi i cromosomi 18 e la delezione della sonda bA19F14 in uno dei cromosomi 18.
Tale sonda mappa nella banda q12.1 del braccio lungo dei cromosomi 18.
Tali risultati suggeriscono la presenza di una delezione interstiziale che coinvolge parte del braccio lungo di un cromosoma 18".
Siamo stati dalla genetista la quale martedi 27 ci ha fatto fare un cariotipo per vedere se in uno di noi due ci fosse presente questa anomalia cromosomica.
Siamo in attesa dei risultati che arriveranno martedì 4 Dicembre.
La domanda che volevo farle è se è possibile che avendo uno dei due questa caratteristica cromosomica il nostro tanto cercato bambino potrebbe non avere problemi...
La ringrazio anticipatamente Cinzia

[DrBizzoco]

Il riarrangiamento che le è stato riscontrato ha determinato la pedita delle informazioni genetiche contenute nella regione deleta. Sarebbe utile visionare le immagini del cariotipo e la risposta che le hanno consegnato ma, sulla base della localizzazione delle bande interessate nel riarrangiamento, direi che la delezione interstiziale è piuttosto estesa. Giusto è effettuare il controllo sulla coppia ma, secondo il mio parere, non credo che lo studio del vostro cariotipo evidenzierà la stessa condizione citogenetica. Purtroppo questo tipo di anomalie, quando non ereditate, porta con se una serie di conseguenze che probabilmente già trovano dei riscontri ecografici e che sono, chiaramente, in modo direttamente correlato sia alle dimensioni ed alla quantità di informazioni perse. Ovviamente tutte le informazioni devono essere contestualizzate al caso in questione e il quadro completo si potrà avere solo dopo aver terminato gli approfondimenti diagnostici che il caso specifico richiede.
Resto a sua disposizione per eventuali chiarimenti

Un saluto

[elenaserena]

Buongiorno, ho 38 anni mi piacerebbe cercare la seconda gravidanza ho già una bimba di 4 anni sana,abbiamo un caso in famiglia di glicogenosi tipo 1A stavolta essendo in età farei l'amniocentesi è possibile in tale sede fare anche la ricerca per tale malattia metabolica?
Grazie

[DrBizzoco]

La glicogenenosi di tipo 1 è una patologia con meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Se si individua la mutazione in un paziente affetto è possibile effettuare l'indagini sui familiari per verificarne la presenza ed eventualmente anche la diagnosi prenatale. Per avere un' idea dei rischi bisognerebbe capire il grado di parentela del paziente affetto e ricostruire l'albero genealogico. Ad ogni modo i rischi, vista la frequenza della patologia, sono comunque estremamente contenuti.
Un saluto

[elenaserena]

Grazie mille per la sua gentile risposta, si tratta del cugino di 1 grado di mio marito il padre del ragazzo è il fratello della mamma di mio marito, i genitori (quindi gli zii di mio marito) dicono di aver fatto a suo tempo le analisi e di esserne risultati entrambi portatori ( hanno un altro figlio sano),ma con l'amniocentesi eventualmente si può effettuare la ricerca ?

[DrBizzoco]

Se si conoscono le mutazioni è possibile in linea teorica e dopo consulenza effettuare la diagnosi prenatale.
un saluto