villo trisomia 11

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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nadia 1
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villo trisomia 11

Messaggio da nadia 1 »

x cortesia mi può dare un consulto su questo referto grazie n.
analisi 36 metafasi 23 metodo diretto 13 coltura. in 21 del diretto e nelle 13 coltura esito 46xx nelle rimanenti 2 metafasi del diretto esito 47 XX+11 .
grazie

DrBizzoco
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Re: villo trisomia 11

Messaggio da DrBizzoco »

Mi scuso anticipatamente per il ritardo con cui le rispondo. Nei villi coriali non è raro trovare bassi mosaicismi cellulari non riscontarti contemporaneamente nell'esame diretto ed in quello colturale. Il mosaicismo riscontrato è molto basso e molto probabilmente non è costituzionale. Questo risultato non consente di escludere in modo assoluto di escludere la presenza di un basso mosaicimo costituzionale e, anche sulla base dell'evoluzione ecografica della gravidanza ed in accordo con il suo medico curante, si può pensare, per una maggiore tranquillità, di ripetere lo studio del cariotipo su prelievo di liquido amniotico. Fortunatamente le probabilità che si tratti di un mosicismo vero sono davvero molto basse. Credo che sostanzialmente possa stare tranquilla ma che debba prendere in considerazione la possibilità di escludere la disomia uniparentale per il cromosoma 11 (UPD).
Resto a sua disposizione per eventula ulteriori chiarimenti.
Un saluto

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