MOSAICISMO SINDROME DI TURNER

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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ALISARI
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MOSAICISMO SINDROME DI TURNER

Messaggio da ALISARI »

Buongiorno dottore,
ho fatto a villocentisi in data 21/08/2013 poichè nel 2009 io e mio marito abbiamo avuto una bimba affetta da SMA1deceduta dopo 2 mesi e mezzo dalla nascita (abbiamo un'altra bimba di quasi 3 anni avuta nel 2010 che stà bene). Sappiamo che per ogni gravidanza abbiamo 1 caso su 4 che il nuovo feto sia di nuovo affetto da questa grave malattia genetica.
Dopo una settimana esatta dall'esame veniamo contattati dal Sant'Anna di Torino che ci convoca per una visita dal genetista, pensavamo che fosse di nuovo malata e invece no, non ha la sma ma ci è stato comunicato che dopo il metodo diretto di coltura dei villi hanno riscontrato un cariotipo 45X0, mentre con la tecnica QF-PCR sempre a breve termine si sospetta un mosaicismo per sindrome di Turner. La scora settimana ci hanno fatto fare un'ecografia di secondo livello morfologica a 13+3 ed il ginecologo ha detto che dall'ecografia non si vede nessuna anomalia, è tutto nella norma, addirittura la bimba ha un tn di 1,2 e che se dovesse avere questa sindrome è davvero lieve. Diverso è il parere del mio ginecologo che invece è rimasto molto vago e ha detto che l'ecografia non vuol dire nulla. Il genetista invece dice che di fronte ad un'ecografia così preferisce fare l'amniocentesi per essere sicuro che non sia solo un problema di placenta.
Nel frattempo sono arrivati gli esiti della coltura dei villi, ed esattamente: su 15 metafasi analizzate 9 sono con cariotipo 45X0 e 6 sono con cariotipo 46XX. Quindi non ci ha risolto nessun dubbio.
Siamo veramente in ansia, lunedì 16/09 devo fare l'amniocentesi, non sappiamo veramente cosa fare. Dopo quello che abbiamo passato con la prima bimba siamo spaventatissimi, quanto vorrei che fosse solo un falso. E se così non fosse? abbiamo letto che cos'è la sindrome di turner e non è di certo semplice da affrontare. Secondo la sua esperienza possiamo avere qualche probabilità che la bimba sia sana? E' vero che bisogna guardare anche l'ecografia o a 13 settimane è troppo presto? per adesso sembra che cresca bene.
Lei consiglia di fare altre ecografie nell'attesa dell'esito dell'amniocentesi per vedere l'accrescimento?
La ringrazio per la disponibilità.
Alessandra

DrBizzoco
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Re: MOSAICISMO SINDROME DI TURNER

Messaggio da DrBizzoco »

La presenza a mosaico della monosomia del cromosoma X si associa ad un quadro clinico e fenotipico estremamente variabile ed difficilmente prevedibile. Tendenzialmente maggiore è la percentuale di cellule monosomiche più le condizione associate alla patologia sono evidenti. La Sindrome di Turner è di per se una alterazione genetica che presenta una grande variabilità di espressione anche in individui in cui tutte le cellule sono monosomiche. L'individuazione di un mosaicismo cellulare dallo studio del cariotipo su materiale coriale ed un risultato non coincidente fra esame diretto e coltura consigliano di effettuare un prelievo di liquido amniotico che credo ad oggi dovrebbe già aver eseguito. Un ecografia alla 13 settimana non consente, purtroppo, di definire né l'effettivo peso dell'anomalia né la sua reale presenza. Resto a disposizione per eventuali chiarimenti e se vuole mi aggiorni sui risultati dell'amniocentesi.
Un saluto

ALISARI
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Re: MOSAICISMO SINDROME DI TURNER

Messaggio da ALISARI »

Buongiorno,
ho ricevuto questa mattina la telefonata dal genetista, che dopo soli 10 giorni dall'amniocentesi fatta il 16/09 mi ha comunicato l'esito: tutto a posto le 25 'cellule' esaminate sono tutte con cariotipo 46XX!!
Non credevo alle mie orecchie.
Quindi il risultato della villocentesi non era attendibile!
Mi ha detto che comunque preferisce farmi fare sia l'ecografia morfologica che l'ecocardiofetale.
Poi consiglia comunque di esaminare direttamente il sangue della bimba quando nascerà.
Secondo Lei posso stare tranquilla?
Buona giornata

DrBizzoco
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Re: MOSAICISMO SINDROME DI TURNER

Messaggio da DrBizzoco »

È un'ottima notizia sono pienamente d'accordo con il collega. Viva serenamente la gravidanza e se vuole effettui con calma e senza stress lo studio del cariotipo sul sangue della bambina . Un saluto luto

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