sindrome di Di George

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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DANIELA0681
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sindrome di Di George

Messaggio da DANIELA0681 »

Salve dottore,
le scrivo perché la mia seconda bimba è affetta da questa sindrome, vorrei sapere se esistono delle possibilità per cui l'abbia ereditata da noi genitori. Secondo il genetista a cui ci siamo rivolti, se fossimo stati anche noi sindromici sarebbero comparsi dei sintomi della anomalia genetica. Secondo lei è necessario sottoporci anche noi ad una fish per verificare la presenza o assenza della delezione del cromosoma 22 anche nel nostro cariotipo? Grazie
distinti saluti

DrBizzoco
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Re: sindrome di Di George

Messaggio da DrBizzoco »

La sindrome di Di George è solitamente determinata da una delezione nella regione 22q11.2 di un cromosoma 22. Nella gran parte dei casi questa anomalia è de novo cioè determinata da un difetto genetico non familiare. E' anche vero che un portatore di un difetto dominante come quello in questione solitamente ha una sintomatologia ed alterazioni cliniche che dovrebbero consentirne la diagnosi. La grande variabilità di espressione della malattia può portare, fortunatamente in rari casi, anche in individui che ereditano lo stesso difetto ad avere manifestazioni cliniche diverse ed eterogenee. Sono fortunatamente casi rari e tendenzialmente vi direi di stare tranquilli. Lla verifica su voi non è indispensabile ma non è inusuale che la si effettui.
Un saluto

DANIELA0681
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Re: sindrome di Di George

Messaggio da DANIELA0681 »

Grazie per la risposta!
Distinti saluti.

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