Parziale trisomia 13

[Valyna]

Buonasera, e' la prima volta che scrivo, e lo faccio per chiedere un parere in relazione all'esito della mia villocentesi.
L'analisi del cariotipo ha evidenziato del materiale addizionale sul braccio lungo di un cromosoma 18. Questo materiale e' stato identificato con la parte terminale del braccio lungo di un cromosoma 13.
Mi hanno consigliato di interrompere la gravidanza, cosa che ho già', purtroppo fatto.
Ora mi chiedo se avrò' problemi analoghi con eventuali gravidanze future, considerando che ho già' un bimbo sanissimo di 8 anni (io ne ho 30).
Grazie per l' attenzione.

[DrBizzoco]

Buongiorno,
per essere più preciso avrei bisogno delle specifiche tecniche della diagnosi.
Ad ogni buon conto questo tipo di anomalie può essere sia de novo (evento casuale verificatosi durante la formazione dei gameti) che ereditaria (trasmessa da uno dei due genitori portatori di un riarrangiamento cromosomico bilanciato fra i cromosomi 13 e 18).
Per escludere la componente ereditaria sarebbe utile effettuare lo studio del cariotipo sia per lei che per suo marito. Se il vostro cariotipo sarà normale possiamo dire che si è trattato di un evento casuale. In caso contrario, cioè uno fra lei e suo marito portatore di un riarrangiamento bilanciato, esiste un rischio di ricorrenza che va stabilito in sede di consulenza genetica.
Resto a sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti.

Un saluto