mutazione Fattore II

[sheila]

Buongiorno, in seguito ad una morte fetale avvenuta all'incirca alla 17esima settimana, ho fatto le analisi per la trombofilia e l'unico dato da sottolineare è che sono risultata Mutata in eterozigosi peril fattore di protrombina G20210A.

prima di questa graviadanza ho avuto 4 figli e mai si erano manifestati problemi di questo tipo.
vorrei sapere se davvero posso considerarla una casualità o se questa mutazione può aver determinato il problema.

Le riporto l'esisto dell'esame istologico ed anche i risultati delle analisi.

vorrei prendereun appuntamento con un ematologo per chiarirmi le idee e capire cos fare sia nella vita normale, che in caso di futura gravidanza (la mia ginecologa consiglia cardioaspirina)

aborto interno con feto fermo a 17 settimane, anche se la scoperta e relativo parto e raschiamento è avvenuto a 22 settimane )

Esame Macroscopico:
Placenta pluriframmentata con aree necrotiche delle dimensioni complessive di cm 12x9x2
E' presente nel contenitore un feto con estesi fenomeni macerativi
Altezza da seduto: 12 cm
Pianta piede: 1,8 cm
adeso cordone della lunghezza di cm 24


Esame Microsopico
Placenta con aspetti di deposizione fibrinoide perivillosa fibrosi dei villi, vasculopatia fetale trombotica e flogosi acuta.

Feto alla 17° settimana gestazionale con le seguenti misure antropometriche:

Altezza da seduto: 12 cm
Pianta piede: 1,8 cm
Cordone: 24 cm
con aspetti di macerazione rappresentati da distacco dell'epidermide su varie zone cutanee accompagnato da evidente rammollimento dei tessuti connettivi e degli organi interni:
Collasso e distorsione della calotta cranica
Materiale cerebrale abbondantemente colliquato.
le misure antropometriche risultano lievemente inferiori all'età gestazionale.
Non risultano evidenziabili alterazioni di tipo malformativo.
Tutti gli organi interni pur con le limitazioni derivati dllo stato di conservazione evidenziano aspetti litici regressivi, ma non aspetti malformativi.

per quanto rigurada l'eta gestazionale e le dimensioni, le posso aggiungere per informazione che sia nella prima ecografia(a 8 settimane) che nella seconda (14 settimane) le misure corrispondevano a 3-4 giorni prima. e che la misura del femore nell'ecografia ultima era 23 mm

peso circa 200 grammi



Tempo di Protrombina 10,8 sec[9-14]
Attività Protrombinica 98,0 % [70,0-120,0]
INR 0.98 [0,90- 1,20]

Tromboplastina parziale 29,00 sec [26,00-35,00]
RATIO 0,940 1,02 [

Fibrinogeno 367 mg/dl [200-400]

Antitrombina 129 % [80-120]

Anticorpi antinucleo ana negativo
anticorpi anti mitocondri negativo
anticorpi antimuscolo liscio negativo

anticorpi anti dna nativo 15,0 AU/ml ( intervallo di riferimento inferiore a 20)

Anticorpi anticardiolipina IgG 1.0 U/ml (inferiore a 12.0 )
Anticorpi anticardiolipina IgM 1.0 U/ml (inferiore a 7 )

Proteina S libera 64.0 % (54.0- 110.0)
Proteina C 128.0 % (70.0- 140.0)

Ricerca Lupus Anticoagulant
ICA (test alla silice) 4.93 (0.00-15.0)
TTI index (trombopl. 2%) 1.08 (0.00-1.25)
Tempo di coagulaz. da dRVV 37.40 secondi (20.00-36.00)
dRVV ratio (conferma) 1.15 (0.70-1.25)

ALTERAZIONI GENOTIPICHE

Fattore V Leiden (R506Q) Assente
Protrombina mutata G20210A Presente eterozigote
Mutazione C677T MTHFR Assente

Omocisteina 6.3 umol/l (5.0-15.0)


grazie

[DrBizzoco]

Il suo quadro ematologico non sembra preoccupante e credo che la mutazione che le è stata individuata non possa essere la causa dell'interruzione di gravidanza. E' vero che alterazioni di questo tipo, se associate ad altri difetti costituzionali ed ematologici, possono essere causa di fenomeni di interruzioni spontanee delle gravidanza ma, la sua storia, quattro gravidanze andate a termine senza problemi, ed il suo quadro ematologico mi fanno pensare ad una causa diversa.
Per quanto riguarda la terapia preventiva con cardioaspirina l'orientamento attuale è quello di effettuare terapie antiaggreganti o anticougalnti solo se il quadro ematologico della gestante lo richiede o se insorgono cause che possono compromettere lo stato di salute della gestante o il normale proseguimento della gravidanza. Non conosco la sua età ma credo che questa interruzione sia frutto di una casualità o di problematiche complesse ma, quasi certamente, non imputabili alla mutazione del Fattore II.
Senta comunque il parere dell'ematologo ma stia tranquilla.
Un saluto

[sheila]

grazie, le sue parole mi tranquillizzano molto.

ho 39 anni.
A questo punto la ricerca della causa esatta diventa impossibile.

Dopo la visita con l'ematologo le farò sapere.