Pseudoartrosi congenita tibia

[nuxe]

Ho un bimbo di 5 anni affetto da pseudoartrosi: abbiamo chiesto una consulenza genetica per una possibile altra gravidanza a Padova che però non ci ha chiarito molto le idee anzi ci ha messo più in confusione in quanto ci hanno parlato di possibile neurofibromatosi di tipo 1.

Ci avvisano che non potranno mai confermarci la NF1 nel bimbo in quanto le macchie caffellatte non sono così eclatanti.
Quali esami conviene effettuare eventualmente per avere una conferma?
Mi potrebbe indicare una struttura adeguata all'indagine?

Ora aspetto il 2° bimbo, sempre maschio: alla nascita mi conviene chiedere o far fare qualche esame specifico per controllare che non ce l'abbia anche lui?
Grazie per qualsiasi informazione potrà darmi.

[DrBizzoco]

La NF1 è una malattia a trasmissione autosomica dominate. La diagnosi viene effettuata quando sono presenti almeno due segni clinici caratteristici. La NF1 può essere diagnosticata in presenza di almeno due dei seguenti 7 criteri: 6 o più macchie caffè-latte; lentigginosi alle ascelle o all'inguine; 2 o più neurofibromi cutanei di ogni tipo o un fibroma plessiforme; 2 o più noduli di Lisch (amartomi dell'iride); una lesione scheletrica caratteristica (displasia dell'ala dello sfenoide, assottigliamento della corticale delle ossa lunghe, pseudoartrosi); glioma del nervo ottico; un consanguineo di primo grado affetto (genitore o fratello). L'espressività fenotipica della malattia è estremamante variabile anche all'interno dello stesso nucleo familiare. Nei casi sporadici è opportuno valutare attentamente eventuali segni clinici non immediatamente evidenti nei genitori per poter formulare correttamente i rischi di ricorrenza. La diagnosi molecolare non è semplice sia per le dimensioni del gene che per la grande eterogeneità delle mutazioni. E' importante escludere la familiarità e nel caso venga individuata un'origme familiare bisogna caratterizzare la mutazione parentale per poter effettuare, eventualmente, la diagnosi prenatale. Nei casi familiari in cui non è stato possibile trovare la mutazione è possibile un'analisi indiretta utilizzando dei marcatori polimorfici presenti all'interno del gene NF1. Le macchie caffe-latte sono sono una delle caratteristiche cliniche della malattia e solo un'attenta valutazione deglia altri segni clinici consente di escludere la malattia. Almeno la metà dei casi non sono familiari quindi, ammesso che si tratti di NF1, se si esclude la familiarità i rischi di ricorrenza sono bassi (la probabilità di due genitori sani di aver un figlio affetto di NF1 è stimata nell'ordine di 1/10.000 ad ogni gravidanza). Le consiglio di effettuare una nuova consulenza genetica in quanto la diagnosi della malattia necessita di un monitoraggio clinico costante in modo da gestire al meglio eventuali complicanze. Credo che senza una diagnosi certa non si possa fare molto per la gravidanza in corso. Non so dove ha effettuato la consulenza a Padova un centro diagnostico si trova presso il Dipartimento di Pediatria Genetica Clinica ed Epidemiologica Via Giustiniani, 3 tel. - 049 8213572 0498211425. Altre possibilità sono Università degli Studi di Firenze Dipartimento di Pediatria Centro di Genetica, Biologia e Medicina Molecolare tel. 055 5662 941-055 5662 931
via Luca Giordano, 13. Roma Istituto C.S.S. Mendel 06-44160503. Non so se tutti i numeri telefonici sono validi.
Un saluto

[raffy59]

Chiedo scusa, ma vorrei fare una precisazione : l'Ospedale Meyer si è trasferito dal Gennaio scorso in Viale Pieraccini, a Careggi.
La Genetista che segue mia figlia è la Dott.ssa Lapi, una persona molto disponibile. I numeri di telefono non sono cambiati.

[DrBizzoco]

La ringrazio per la precisazione e sono contento che abbia trovato una persona disponibile. Spero che abbia trovato risposta alle sue domande e che la gravidanza in corso proceda senza problemi.
Un saluto

[h_51]

mio figlio,ora trentenne, è nato con una pseudoartrosi congenita alla tibia. la risma era quasi invisibile ed è scomparsa spontaneamente entro un anno dalla nascita.in famiglia, per quanto siamo riusciti a risalire non ci sono stati casi simili. adesso la gamba è più corta di circa un cm, cosa che non gli impedisce di praticare diversi sport.penso che con la sua compagna deciderà di avere presto un figlio: che rischi ci potrebbero essere per il nascituro? cosa dovrebbero fare i futuri genitori?
grazie
h.

[DrBizzoco]

Mi scuso innanzitutto per il ritardo con cui le rispondo.
Il problema di suo figlio, come quello di altri pazienti, è sicuramente originato da una instabilità nella osteosintesi ma le cause che possono determinare questi problemi sono molteplici e l'eziologia complessa e di difficile interpretazione. Personalmente non credo che ci sia da preoccuparsi e comunque, almeno che non si è in possesso di altre informazioni utili all'individuazione della presunta causa, non vi sono accertamenti diagnostici predittivi da eseguire in vista di una possibile gravidanza.
Un saluto