A mio figlio fu consigliato di fare l'esame del sangue per vedere se ha la sindrome di Prader Willy. Facciamo il prelievo un anno fa, lo mandano dall'ospedale nostro a un ospedale dove eseguono questo esame nel loro laboratorio di genetica (a san giovanni rotondo). Dopo parecchi mesi ci viene comunicato a voce, per telefono, che l'esito è negativo, ma parlando con la genetista del laboratorio scopriamo che non possono mandarci l'esito se non andiamo anche noi due genitori a fare un prelievo di sangue direttamente in loco, perchè è necessario. Ma non ci era stato detto nulla. Lei cosa ne pensa? E' davvero necessario che ci andiamo?
Grazie mille.
Prader Willy
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DrBizzoco
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Prader Willy
La sindrome di Prader Willi può essere manifestarsi, sostanzialmente, attraverso tre meccanismi genetici diversi.
-Assenza di una porzione del cromosoma 15 localizzata nella regione 15q11-q13, condizione citogenetica riscontrata in circa il 70% degli affetti.
-Disomia uniparentale per il cromosoma 15. La causa è la contemporanea presenza nello stesso individuo di due cromosomi 15 di derivazione materna, in assenza del cromosoma 15 di derivazione paterna. La perdita del contributo paterno, determinato da complicati processi biologici, e la presenza di due cromosomi 15 provenienti dallo stesso genitore sono la causa la malattia in circa il 30% degli affetti da sindrome di Prader Willi.
-Una mutazione nel centro di imprinting è la causa, nell'1-2% degli affetti, del manifestarsi della malattia. Una mutazione in alcuni geni nella regione 15q11-q13 di origine paterna ha lo stesso effetto di una delezione.
Nel suo caso hanno certamente escluso l'origine da delezione. Per poter escludere che la sindrome sia causata da disomia uniparentale devono comparare alcune regioni presenti sul cromosoma 15 per verificarne l'origine parentale. Se i due cromosomi 15 sono uno di origine materna e l'altro di origine paterna si esclude anche la disomia uniparentale. I difetti del centro di imprinting sono di diffcile identificazione e vengono riconosciuti come causa della malattia per esclusione quando, in pratica, il quadro clinico del paziente è caratteristico della sindrome ma sono state già escluse le altre due cause. Io vi consiglio comunque di effettuare una consulenza da un bravo genetista clinico per verificare la diagnosi fatta a vostro figlio. Se volete essere quasi certi della diagnosi è necessario il prelievo di sangue per escludere la disomia.
Spero di essere stato sufficientemente chiaro
Un saluto
-Assenza di una porzione del cromosoma 15 localizzata nella regione 15q11-q13, condizione citogenetica riscontrata in circa il 70% degli affetti.
-Disomia uniparentale per il cromosoma 15. La causa è la contemporanea presenza nello stesso individuo di due cromosomi 15 di derivazione materna, in assenza del cromosoma 15 di derivazione paterna. La perdita del contributo paterno, determinato da complicati processi biologici, e la presenza di due cromosomi 15 provenienti dallo stesso genitore sono la causa la malattia in circa il 30% degli affetti da sindrome di Prader Willi.
-Una mutazione nel centro di imprinting è la causa, nell'1-2% degli affetti, del manifestarsi della malattia. Una mutazione in alcuni geni nella regione 15q11-q13 di origine paterna ha lo stesso effetto di una delezione.
Nel suo caso hanno certamente escluso l'origine da delezione. Per poter escludere che la sindrome sia causata da disomia uniparentale devono comparare alcune regioni presenti sul cromosoma 15 per verificarne l'origine parentale. Se i due cromosomi 15 sono uno di origine materna e l'altro di origine paterna si esclude anche la disomia uniparentale. I difetti del centro di imprinting sono di diffcile identificazione e vengono riconosciuti come causa della malattia per esclusione quando, in pratica, il quadro clinico del paziente è caratteristico della sindrome ma sono state già escluse le altre due cause. Io vi consiglio comunque di effettuare una consulenza da un bravo genetista clinico per verificare la diagnosi fatta a vostro figlio. Se volete essere quasi certi della diagnosi è necessario il prelievo di sangue per escludere la disomia.
Spero di essere stato sufficientemente chiaro
Un saluto
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mallory
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Prader Willy
Grazie mille dottore.
Noi due abbiamo fatto già una mappa cromosomica (perchè richiesta dal protocollo fivet) che risultò normale per entrambi. Potrebbe sostituire il prelievo per il confronto del cromosoma 15?
Ancora grazie.
Noi due abbiamo fatto già una mappa cromosomica (perchè richiesta dal protocollo fivet) che risultò normale per entrambi. Potrebbe sostituire il prelievo per il confronto del cromosoma 15?
Ancora grazie.
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DrBizzoco
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Prader Willy
No la mappa cromosomica è un livello di indagine diverso che consente di avere informazioni sul vostro assetto cromosomico ma non può fornire informazioni aggiuntive per la diagnosi di Prader Willi. Per escludere la disomia uniparentale è necessario un nuovo prelievo indispensabile per confrontare alcune regioni del vostro DNA con quelle di vostro figlio.
Un saluto
Un saluto