Sordità monolaterale congenita ereditaria

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

Moderatore: DrBizzoco

Bloccato
Avatar utente
Giulia_C
Mollista Esperta
Mollista Esperta
Messaggi: 506
Iscritto il: 13 giugno 2008, 22:18

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da Giulia_C » 14 giugno 2008, 22:32

Gentilissimo dottore
Ho preferito aprire questo nuovo topic per evitare che si faccia confusione con quello della sindrome di Waardenburg.
Soffro di una sordità monolaterale, e siccome ci sono parecchi casi di sordità dal lato di mia madre, sono andata a vedere una genetista-otorino (ha entrambe le specialità). Ha pensato o al CMV (anche se non è una cosa di famiglia) o alla sindrome di Waardenburg (ecco il perché dei miei quesiti su questa sindrome) e sono in attesa dei risultati. Il CMV è rinvenuto positivo, ma il mio otorino curante dice che non è rilevante visto che avrei potuto avere questo virus un anno fa, per la sindrome di Waardenburg, silenzio radio (è un modo di dire francese che significa silenzio totale) dalla parte dell'ospedale e il mio otorino curante non sa interpretare risultati genetici.
Non so se io sa riuscita a farmi capire....

Conoscerebbe la sindrome della sordità monolaterale congenita ereditaria ? Ci sono altre malattie genetiche che inducono una sordità monolaterale isolata ?



Grazie in anticipo della sua risposta

Giulia, la francese


[b][color=blue]Giulia[/color][/b]

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da DrBizzoco » 19 giugno 2008, 1:55

Diverse infezioni possono indurre sordità monolaterale, come diverse sono le anomalie genetiche che possono essere alla base del suo problema. Per formulare delle ipotesi bisognerebbe ricostruire con cura l'abero genealogico per poter capire il meccanismo di trasmissione ed ipotizzare la possibile origine. La positività al CMV non mi preoccupa essendo un fenomeno molto comune, difficilmente databile e che non spiega la familiarità per il problema. Le sindromi di Waardenburg presentano oltre alla sordità dei segni clinici caratteristici. Se è possibile avere delle informazioni in più cercherò di esserle di qualche aiuto.
Un saluto

Avatar utente
Giulia_C
Mollista Esperta
Mollista Esperta
Messaggi: 506
Iscritto il: 13 giugno 2008, 22:18

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da Giulia_C » 19 giugno 2008, 9:24

Grazie del suo aiuto :D Mia madre aveva da bambina un ciuffo bianco nei capelli (ecco il perché si è pensato alla sindrome di Waardenburg). Suo zio era sordo, si è sposato con la cugina che ha problemi al vestibolo, e insieme hanno avuto quattro figli sordi bilaterali. Ecco perché pensavo ad un'origine genetica.
[b][color=blue]Giulia[/color][/b]

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da DrBizzoco » 20 giugno 2008, 11:39

Sua madre ha problemi di sordità? I figli di suo zio che sesso hanno? Sarebbe utile sapere se ci sono altri casi in famiglia e se i suoi cugini hanno avuto figli. I problemi potrebbero anche essere di origine diversa. Le informazioni sembrano ricondurre ad un fenomeno di sordità, probabilmente, non sindromico la cui origine si può ipotizzare solo dopo un attento studio dell'albero genealogico. L'origine genetica per suo zio è quasi certa ma per capire le modalità di trasmissione bisogna avere altre informazioni.
Un saluto

Avatar utente
Giulia_C
Mollista Esperta
Mollista Esperta
Messaggi: 506
Iscritto il: 13 giugno 2008, 22:18

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da Giulia_C » 20 giugno 2008, 11:47

Grazie della sua risposta :D
Mia madre aveva solo il ciuffo di capelli, senza nessun problema di sordità. I figli dello zio di mia madre (e non di mio zio) sono due maschi e due femmine se ricordo bene. Daniel (il figlio dello zio della mamma) è sordo ma ha avuto figli udenti.


Grazie ancora del suo aiuto
[b][color=blue]Giulia[/color][/b]

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da DrBizzoco » 21 giugno 2008, 2:03

Credo che l'ipotesi di una sordità di origne sindromica sia improbabile. Mi sembra più plausuibile una sordità di origine genetica legata ad un meccanismo di trasmissione di tipo autosomico dominante. Non si può escludere del tutto un meccanismo di erditairietà di tipo recessivo, ad ogni modo, il suo problema e quello dei suoi familiriari potrebbero anche avere origine diversa.
Un saluto

Avatar utente
Giulia_C
Mollista Esperta
Mollista Esperta
Messaggi: 506
Iscritto il: 13 giugno 2008, 22:18

Sordità monolaterale congenita ereditaria

Messaggio da Giulia_C » 21 giugno 2008, 8:26

Grazie della sua risposta :D
[b][color=blue]Giulia[/color][/b]

Bloccato

Torna a “Il forum del genetista”