ABORTIVITA’ SPONTANEA RICORRENTE

Quando il sogno di gravidanza si infrange, quando scegliamo l'IVG e poi la nostra anima si lacera, quando il nostro bimbo torna in Cielo a giocare tra gli Angeli.

Moderatore: Lillafiore

jewel
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Messaggio da jewel » 22 marzo 2006, 12:04

lA mutazione non pericolosa è quella eterozigote. La mutazione omozigote è pericolosa in quanto crea problemi tromboembolicie rischi di aborti

vi do dei link

http://www.eurom.it/medicina/um/2002/um18_2_41.html

http://forum.alfemminile.com/forum/pert ... danza.html
(in meritoa questo post vi dico che io avendo al mutazione eterozigote e l'omicisteina alta ho porattao a termine due graviadzne di cui uan gemellare , ossia di per sè rischiosa, quaidni sono al prova che la mutazione eterozigote non è un rischio)

http://digilander.libero.it/trombofilia ... teina.html
http://www.cercounbimbo.net/forum/index ... opic=13810
http://www.gravidanzaonline.it/medico_r ... sp?dom=451


se poi fate una ricerca su google troverete molte più informzioni


"ANCHE SE POSSIAMO GUARIRE DALLA SOMARAGGINE LE FERITE CHE ESSA CI HA INFLITTO NON RIMARGINANO MAI DEL TUTTO. QUELL'INFANZIA NON E' STATA DIVERTENTE E RICORDARLA NON LO E' DI PIU'..." Pennac

placa
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Messaggio da placa » 23 marzo 2006, 22:02

jewel ha scritto:esistono due tipi di mutazione MTHFR ...ora non ricordo più nello specifico (ma cercherò) un tipo è quello che crea poliabortività...l'altrop non dà problemi. Inoltre quasta mutazione, di solit, è associata a un livello di omocisteina alta...ma basta integrare la dieta con acido folico e vitamina B...di solit i gine non fanno afre quetso tipo di indagine. io l'ho scoperto per caso in quanmto stavo indagando su continui giramenti di testa e un neurologo davevro doc mi ha prescritto l'imposisbile tra cui anche questo esame dell'omocisteina a cui sono risultata positiva....
Allora è vero che esistono due mutazione dell'MTHR entrambe che danno problemi di reazione enzimatiche quella + nota e diffusa è la mutazione c677t l'altra, scoperta di recente, è l'a1298c.
Il discorso dell'omocisteinemia è corretto, ma non è sempre presente, ci potrebbe anche essere poliabortività senza omocisteinemia.
La cura in situazione normale è quella che hai detto tu, ma in gravidanza c'è il rischio trombofilia e allora non si limita solo all'integrazione vitaminica. A me avevano prescritto anche la calciparina due volte al giorno x fluidificare il sangue ed evitare emboli che facessero morire il bambino.

Poi il discorso omozigosi-eterozigosi non è legato al tipo di mutazione, che rimane sempre lo stesso, ma a quanti zigoti hai nel tuo corredo cromosomico.
noi abbiamo x ogni carattere ereditario due zigoti uno ereditato dal padre ed uno dalla madre. Si chiama omozigosi quando sono uguali, eterozigosi quando sono diversi.
Ora ci sono malattie ereditarie che funzionano in modo dominante sull'altro zigote (es fattore V di Leiden) allora basta che hai un zigote "malato" e sei malato anche tu. In altri casi (l'MTHFR) è recessivo (meno male) quindi sei malato solo se li hai entrambi mutati (quindi li hai avuti da entrambi i genitori).
Ora uno può anche essere portatore sano se ha uno zigote sano, pensate che il circa 46% si stima che abbia l'mthfr in eterozigosi (quindi apparentemente sana) solo il 13% invece è malato (entrambi gli zigoti mutati :( )
Visto che siamo entrati nel dettaglio preciso che le altre due mutazioni citate (Fattore V e Fattore II) danno parecchi problemi già in eterozigosi xchè sono caratteri dominanti, inoltre la possibilità di trasmetterlo ai figli è almeno del 50% se è in eterozigosi e del 100% se è in omozigosi :( e per quello non è solo un discorso vitaminico ma la cosa diventa abbastanza complicata.
Altra cosa se una donna ha di questi problemi non deve assolutamente prendere la pillola anticoncezionale che gli fa salire il rischio di trombosi alle stelle.

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Messaggio da jewel » 24 marzo 2006, 11:50

placa ha scritto:
jewel ha scritto:esistono due tipi di mutazione MTHFR ...ora non ricordo più nello specifico (ma cercherò) un tipo è quello che crea poliabortività...l'altrop non dà problemi. Inoltre quasta mutazione, di solit, è associata a un livello di omocisteina alta...ma basta integrare la dieta con acido folico e vitamina B...di solit i gine non fanno afre quetso tipo di indagine. io l'ho scoperto per caso in quanmto stavo indagando su continui giramenti di testa e un neurologo davevro doc mi ha prescritto l'imposisbile tra cui anche questo esame dell'omocisteina a cui sono risultata positiva....
Allora è vero che esistono due mutazione dell'MTHR entrambe che danno problemi di reazione enzimatiche quella + nota e diffusa è la mutazione c677t l'altra, scoperta di recente, è l'a1298c.
Il discorso dell'omocisteinemia è corretto, ma non è sempre presente, ci potrebbe anche essere poliabortività senza omocisteinemia.
La cura in situazione normale è quella che hai detto tu, ma in gravidanza c'è il rischio trombofilia e allora non si limita solo all'integrazione vitaminica. A me avevano prescritto anche la calciparina due volte al giorno x fluidificare il sangue ed evitare emboli che facessero morire il bambino.

Poi il discorso omozigosi-eterozigosi non è legato al tipo di mutazione, che rimane sempre lo stesso, ma a quanti zigoti hai nel tuo corredo cromosomico.
noi abbiamo x ogni carattere ereditario due zigoti uno ereditato dal padre ed uno dalla madre. Si chiama omozigosi quando sono uguali, eterozigosi quando sono diversi.
Ora ci sono malattie ereditarie che funzionano in modo dominante sull'altro zigote (es fattore V di Leiden) allora basta che hai un zigote "malato" e sei malato anche tu. In altri casi (l'MTHFR) è recessivo (meno male) quindi sei malato solo se li hai entrambi mutati (quindi li hai avuti da entrambi i genitori).
Ora uno può anche essere portatore sano se ha uno zigote sano, pensate che il circa 46% si stima che abbia l'mthfr in eterozigosi (quindi apparentemente sana) solo il 13% invece è malato (entrambi gli zigoti mutati :( )
Visto che siamo entrati nel dettaglio preciso che le altre due mutazioni citate (Fattore V e Fattore II) danno parecchi problemi già in eterozigosi xchè sono caratteri dominanti, inoltre la possibilità di trasmetterlo ai figli è almeno del 50% se è in eterozigosi e del 100% se è in omozigosi :( e per quello non è solo un discorso vitaminico ma la cosa diventa abbastanza complicata.
Altra cosa se una donna ha di questi problemi non deve assolutamente prendere la pillola anticoncezionale che gli fa salire il rischio di trombosi alle stelle.
Come ti dicevo io ho al nutazione MTHFR eterozigote e unìomicisteina alta, il ginecologo non gli ha mai dato peso, e coem ti dicevo l'ho scoperto per caso. In gravidanza gemellare (perchè la cosa l'ho scoperta dopo la nascita della mi prima bimba) sono andata a fare uan nuova visita dall'ematologo il quale mi disse che non esietvano rischi per al gravidanza in qaunto le mutazioni che creavano aborti anche in stato avanzato erano altre...però mi disse di prendere l'acido folico e la vitamina B12 tutti i giorni fino al termine della gravidanza...Anche al centro gemelli non hanno mai dato peso a queste cose tant'è che non mi hanno mai fatto l'esame col dopller o accertamenti più approfonditi. Nè io nè i bambini abbiamo mai avuto rpoblemi.


Ora sto prendendo la pillola (dopo aver fatto tutti gli accetrtamenti su coagulazione e affini...). Purtroppo ho la sindrome dell'ovaio policistico per cui ho le mestruazioni due volte l'anno e l'unico rimedio è la pillola in quanto non posso stare senza il ciclo perchè potrei incorrere i guiai molto seri (compreso un tumore ) ...sinceramente non so se è il caso di tornare dall'ematologo perchè s enache mi dicesse che la pillola è controinidcata non esisterebbe alcuna terapia compatibile con problemi vascolari, in sintesi o rischio di morire per problemi vascolari o rischio di morire per problemi ginecologici...ovviamente continuo a prendere acido folico e vitamina B12 8 giorni al mese.

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Messaggio da jewel » 24 marzo 2006, 11:51

placa ha scritto:
jewel ha scritto:esistono due tipi di mutazione MTHFR ...ora non ricordo più nello specifico (ma cercherò) un tipo è quello che crea poliabortività...l'altrop non dà problemi. Inoltre quasta mutazione, di solit, è associata a un livello di omocisteina alta...ma basta integrare la dieta con acido folico e vitamina B...di solit i gine non fanno afre quetso tipo di indagine. io l'ho scoperto per caso in quanmto stavo indagando su continui giramenti di testa e un neurologo davevro doc mi ha prescritto l'imposisbile tra cui anche questo esame dell'omocisteina a cui sono risultata positiva....
Allora è vero che esistono due mutazione dell'MTHR entrambe che danno problemi di reazione enzimatiche quella + nota e diffusa è la mutazione c677t l'altra, scoperta di recente, è l'a1298c.
Il discorso dell'omocisteinemia è corretto, ma non è sempre presente, ci potrebbe anche essere poliabortività senza omocisteinemia.
La cura in situazione normale è quella che hai detto tu, ma in gravidanza c'è il rischio trombofilia e allora non si limita solo all'integrazione vitaminica. A me avevano prescritto anche la calciparina due volte al giorno x fluidificare il sangue ed evitare emboli che facessero morire il bambino.

Poi il discorso omozigosi-eterozigosi non è legato al tipo di mutazione, che rimane sempre lo stesso, ma a quanti zigoti hai nel tuo corredo cromosomico.
noi abbiamo x ogni carattere ereditario due zigoti uno ereditato dal padre ed uno dalla madre. Si chiama omozigosi quando sono uguali, eterozigosi quando sono diversi.
Ora ci sono malattie ereditarie che funzionano in modo dominante sull'altro zigote (es fattore V di Leiden) allora basta che hai un zigote "malato" e sei malato anche tu. In altri casi (l'MTHFR) è recessivo (meno male) quindi sei malato solo se li hai entrambi mutati (quindi li hai avuti da entrambi i genitori).
Ora uno può anche essere portatore sano se ha uno zigote sano, pensate che il circa 46% si stima che abbia l'mthfr in eterozigosi (quindi apparentemente sana) solo il 13% invece è malato (entrambi gli zigoti mutati :( )
Visto che siamo entrati nel dettaglio preciso che le altre due mutazioni citate (Fattore V e Fattore II) danno parecchi problemi già in eterozigosi xchè sono caratteri dominanti, inoltre la possibilità di trasmetterlo ai figli è almeno del 50% se è in eterozigosi e del 100% se è in omozigosi :( e per quello non è solo un discorso vitaminico ma la cosa diventa abbastanza complicata.
Altra cosa se una donna ha di questi problemi non deve assolutamente prendere la pillola anticoncezionale che gli fa salire il rischio di trombosi alle stelle.
Come ti dicevo io ho al nutazione MTHFR eterozigote e unìomicisteina alta, il ginecologo non gli ha mai dato peso, e coem ti dicevo l'ho scoperto per caso. In gravidanza gemellare (perchè la cosa l'ho scoperta dopo la nascita della mi prima bimba) sono andata a fare uan nuova visita dall'ematologo il quale mi disse che non esietvano rischi per al gravidanza in qaunto le mutazioni che creavano aborti anche in stato avanzato erano altre...però mi disse di prendere l'acido folico e la vitamina B12 tutti i giorni fino al termine della gravidanza...Anche al centro gemelli non hanno mai dato peso a queste cose tant'è che non mi hanno mai fatto l'esame col dopller o accertamenti più approfonditi. Nè io nè i bambini abbiamo mai avuto rpoblemi.


Ora sto prendendo la pillola (dopo aver fatto tutti gli accetrtamenti su coagulazione e affini...). Purtroppo ho la sindrome dell'ovaio policistico per cui ho le mestruazioni due volte l'anno e l'unico rimedio è la pillola in quanto non posso stare senza il ciclo perchè potrei incorrere i guiai molto seri (compreso un tumore ) ...sinceramente non so se è il caso di tornare dall'ematologo perchè s enache mi dicesse che la pillola è controinidcata non esisterebbe alcuna terapia compatibile con problemi vascolari, in sintesi o rischio di morire per problemi vascolari o rischio di morire per problemi ginecologici...ovviamente continuo a prendere acido folico e vitamina B12 8 giorni al mese.

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Messaggio da cucciola80 » 1 maggio 2006, 16:56

Ciao a tutte io mi chiamo Cristina ho 25 anni e scrivo da milano,io sono nuova di qua e sinceramente non so come muovermi...Sono entrata in qs sito,perchè ho avuto un'esperienza brutta e mia cugina mie lo ha consigliato...Spero di farmi dell amiche..Ciao la mia e-mail è crystinagiorgio@libero.it :ciaociao:

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Messaggio da calzini » 5 giugno 2006, 22:42

cucciola80 ha scritto:Ciao a tutte io mi chiamo Cristina ho 25 anni e scrivo da milano,io sono nuova di qua e sinceramente non so come muovermi...Sono entrata in qs sito,perchè ho avuto un'esperienza brutta e mia cugina mie lo ha consigliato...Spero di farmi dell amiche..Ciao la mia e-mail è crystinagiorgio@libero.it :ciaociao:
Ciao Cristina,
leggo solo adesso questo messaggio e non so se hai già raccontato la tua storia....nel caso non lo avessi fatto, siamo qui per ascoltarti.

Un abbraccio.

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omocisteina

Messaggio da paolag » 27 giugno 2006, 15:46

Volevo farvi una domanda: dopo due aborti interni, ho fatto tutte le indagini che voi indicate, cioè:
- mappa cromosomica,
- anticorpi autoimmuni per lac, anticardiolipina, e tutti gli autoanticorpi specifici (antinucelo, ema, muscolo liscio, etc);
- piastrine,
- t3 t4 tsh;
- tampone vagina e cervicale con ricerca di Clamidia e Ureoplasma, micoplasma;
- dosaggi ormonali e omocisteina.
Utero e ovaie da eco tv sono perfetti, per cui non mi hanno prospettato l'isteroscopia per ora.
Tutto perfetto, unica anomalia: omocisteina alta (45), ora sto assumendo acido folico da 15mm (prefolic 15) da due mesi.
Cosa dite, può bastare per stare tranquilla e ritentare?....
grazie
Paola

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omocisteina

Messaggio da jewel » 28 giugno 2006, 23:13

secondo me sì.
hai controllato le mutazioni di cui parliamo in questo 3d?
"ANCHE SE POSSIAMO GUARIRE DALLA SOMARAGGINE LE FERITE CHE ESSA CI HA INFLITTO NON RIMARGINANO MAI DEL TUTTO. QUELL'INFANZIA NON E' STATA DIVERTENTE E RICORDARLA NON LO E' DI PIU'..." Pennac

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Re: omocisteina

Messaggio da paolag » 29 giugno 2006, 7:54

No, le mutazioni non me le hanno richieste, speriamo..
grazie!

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Re: omocisteina

Messaggio da jewel » 30 giugno 2006, 11:20

paolag ha scritto:No, le mutazioni non me le hanno richieste, speriamo..
grazie!
fattele fare perchè potrebbero essere loro la causa

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Re: omocisteina

Messaggio da paolag » 30 giugno 2006, 11:42

Non so come chiederlo alla gine, è sempre un po' imbarazzante dire, mah ho sentito dire che sarebbe consigliabile verificare anche questo, sembra di mettere in discussione quello che dicono, che pazienza...
Ma poi il problema se fosse una mutazione genetica, come si risolve...?
ciao e grazie

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Re: omocisteina

Messaggio da paolag » 30 giugno 2006, 11:53

Jewel, scusa, ho visto adesso, si parla infatti della cura con acido folico come per l'omocisteina alta, cura che sto già facendo col prefolic da 15 mg. e poi si parla in un caso della calcioparina,
ora sono più tranquilla. Se dovessi essere incinta a breve...in ogni caso poi ne riparlo con la ginecologa, per sentire se secondo lei abbiamo fatto veramente tutti gli accertamenti del caso.
E' strano comunque questa storia dell'omocisteina alta, del fatto che ci voglia l'acido folico (che se non sbaglio migliora anche l'assorbimento del ferro, giusto?), pensa che io ho un ottimo ferro, transferrina ed emoglobina (15,6 agli ultimi esami!), anche i folati sono ok nella metà del range, ma ho la ferritina bassissima (varia da 15 a 39 al massimo)! Lo assorbo o no, boh?
Comunque, si fà tutto il possibile e poi si incrociano le dita,
grazie!



[quote="paolag"]Non so come chiederlo alla gine, è sempre un po' imbarazzante dire, mah ho sentito dire che sarebbe consigliabile verificare anche questo, sembra di mettere in discussione quello che dicono, che pazienza...
Ma poi il problema se fosse una mutazione genetica, come si risolve...?
ciao e grazie[/quote]

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Re: omocisteina

Messaggio da paolag » 30 giugno 2006, 11:54

Jewel, scusa, ho visto adesso, si parla infatti della cura con acido folico come per l'omocisteina alta, cura che sto già facendo col prefolic da 15 mg. e poi si parla in un caso della calcioparina,
ora sono più tranquilla. Se dovessi essere incinta a breve...in ogni caso poi ne riparlo con la ginecologa, per sentire se secondo lei abbiamo fatto veramente tutti gli accertamenti del caso.
E' strano comunque questa storia dell'omocisteina alta, del fatto che ci voglia l'acido folico (che se non sbaglio migliora anche l'assorbimento del ferro, giusto?), pensa che io ho un ottimo ferro, transferrina ed emoglobina (15,6 agli ultimi esami!), anche i folati sono ok nella metà del range, ma ho la ferritina bassissima (varia da 15 a 39 al massimo)! Lo assorbo o no, boh?
Comunque, si fà tutto il possibile e poi si incrociano le dita,
grazie!

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Re: omocisteina

Messaggio da paolag » 30 giugno 2006, 11:55

Jewel, scusa, ho visto adesso, si parla infatti della cura con acido folico come per l'omocisteina alta, cura che sto già facendo col prefolic da 15 mg. e poi si parla in un caso della calcioparina,
ora sono più tranquilla. Se dovessi essere incinta a breve...in ogni caso poi ne riparlo con la ginecologa, per sentire se secondo lei abbiamo fatto veramente tutti gli accertamenti del caso.
E' strano comunque questa storia dell'omocisteina alta, del fatto che ci voglia l'acido folico (che se non sbaglio migliora anche l'assorbimento del ferro, giusto?), pensa che io ho un ottimo ferro, transferrina ed emoglobina (15,6 agli ultimi esami!), anche i folati sono ok nella metà del range, ma ho la ferritina bassissima (varia da 15 a 39 al massimo)! Lo assorbo o no, boh?
Comunque, si fà tutto il possibile e poi si incrociano le dita,
grazie!

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