chiarimento sutura

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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Messaggio da Cheshire Cat » 9 giugno 2007, 11:28

buongiorno.
mio figlio ha, al momento, una diagnosi di autismo lieve, ma stiamo svolgendo attualmente una serie di analisi strumantali e di visite tra cui quella con una genetista.
durante questa prima visita la genetista, oltre a non aver riscontrato indicazioni per un'origine ereditaria, ha analizzato, come anche da mio suggerimento, la sutura metopica, riscontrando che in effetti è piuttosto prominente. ora ci farà fare, insieme alla rnm già programmata, una tac mirata alle suture e ci fissa una visita più approfaondita per settembre con un genetista del policlinico di milano con cui lei lavora, in cui si valuteranno anche gli esiti della tac.
non mi sono però chiare alcune cose e mi piacerebbe un suo chiarimento al riguardo.
prima di tutto pensavo che la sutura metopica prominente e la craniostenosi fossero legate, invece la genetista ha detto che la presenza di craniostenosi è da verificare. quindi mi chiedo cosa comportino le due possibilità, cioè la presenza o meno della craniostenosi in presenza comunque di una sutura prominente, e quali siano le possibili conseguenze, le possibilità e le strade da seguire. infine, può essere effettivamente una possibile causa delle manifestazioni autistiche come suggerito dal medico?
grazie



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Messaggio da DrBizzoco » 10 giugno 2007, 20:05

Le domande che mi ha posto sono in realtà più di pertinenza medica che genetica ma vedrò comunque di esserle di qualche aiuto.
Sutura metopica prominente e craniostenosi possono anche essere correlate ma prima di tutto va vefificata, attraverso risonanaza e tac, se si può o no parlare di craniostenosi.
Per craniostenosi si intende un'anomalia congenita caratterizzata da saldature che precedono il completamento della crescita cefalica. Se le saldature interessano la sutura metopica si parla, nei casi più estremi, di trigonocefalia.
Una sutura metopica prominente è determinata da una linea di congiunzione particolarmente pronunciata fra i due segmenti dell'osso frontale del neurocranio. Una tale condizione può essere semplicemente dovuta a caratteristiche morfologiche particolari e non avere alcuna relazione con problemi di craniostenosi. Il primo passo è verificare la presenza o no di craniotenosi. Se si può escludere una tale situazione è più facile supporre che ci si trovi dinanzi ad un fenomeno isolato probabilmente legato a particolari fattori morfologici. In caso contrario, cioè in presenza di craniostenosi, bisognerà indagare in maniera approfondita sulla eventuale origine genetica del problema ricercando, se necessario, le mutazioni nei geni generalmente correlati con problemi di questo tipo. Il fatto che la genetista ha escluso una origine ereditaria non vuol dire che il problema non possa avere origine genetica. I problemi genetici, se ci sono, sono generalmente determinati da mutazoni de novo. Esistono in letteratura casi di associazione fra autismo e forme di ritardo mentale e psicomotorio più o meno grave e una sutura metopica prominente. E' chiaro che una tale associazione non è univoca e va confermata dopo aver escluso altre possibili cause del problema.
Una corretta valutazione sull'entità del problema potrà essere fatta solo dopo aver completato tutti gli esami programmati, solo in quel momento sarà possibile stabilire se sarà necessario ricorrere ad ulteriori approfondimenti diagnostici. Mi tenga aggiornato.
Un saluto

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Messaggio da Cheshire Cat » 11 giugno 2007, 11:33

la ringrazio molto per la gentile risposta.
la terrò senz'altro aggiornato, anche se non avremo gli esiti degli esami prima della fine di giugno e la visita dal genetista a settembre.
le chiedo un ultimo parere: un intervento di cranioplastica si prende quindi in considerazione solo in presenza di craniostenosi?
grazie ancora

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Messaggio da DrBizzoco » 12 giugno 2007, 0:50

No, La “cranioplastica” è un intervento chirurgico finalizzato alla riparazione di un difetto strutturale o morfologico del cranio congenito o da trauma. L'intervento deve essere effettuato solo dopo avere attentamente valutato il caso e solo dopo aver determinato l'origine del problema. Il ricorso all'intervento è, generalmente, giustificato solo da particolari complicanze non risolvibili in maniera diversa. In ogni caso la valutazione dovrà essere effettuata da un equipe chirurgica specializzata e solo dopo il completamento di tutti gli esami diagnostici indispensabili per la caratterizzazione del difetto strutturale.
Un saluto

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Messaggio da Cheshire Cat » 12 giugno 2007, 11:13

grazie ancora, le farò sapere.
un saluto anche a lei

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Messaggio da Cheshire Cat » 6 luglio 2007, 11:30

buongiorno.
per ora solo a voce m'hanno comunicato che la tac avrebbe confermato la presenza di craniostenosi.
gli esiti li avrò in mano solo il 26 luglio.

m'hanno chiesto anche di preparare una rx della mano per la datazione ossea per settembre quando andremo dal genetista.
è sufficiente una rx dalle mano normale o devo chiedere un esame particolare?

grazie
saluti

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Messaggio da DrBizzoco » 7 luglio 2007, 10:44

La radiografia non richiede richieste specifiche comunque fate presente al radiologo il motivo per cui effettuate questo esame.
La valutazione dell'età ossea o scheletrica consente di valutare la comparsa dei nuclei di ossificazione delle ossa della mano la cui comparsa è riconducibile a fasce di età ben precise. In pratica si confronta la radiografia di mano e polso del bambino in esame con quelle, relative alle diverse età pediatriche, contenute nel Testo-Atlante di Greulich e Pyle.
Un saluto

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Messaggio da Cheshire Cat » 8 agosto 2007, 11:14

buongiorno.
l'aggiorno sugli esiti di risonanza e tac.
risonanza: spazi liquorali e ventricolari regolari. non alterazioni focali del segnale parenchimale.non segni di massa.regolari le strutture in fossa posteriore. adenoipofisi e neuroipofisi riconoscibli in sede. per quanto valutabile, regolare l'aspetto delle strutture dell'orecchio interno bilateralmente. segni di otomastoidete bilaterale.
tac: lieve trogonocefalia. sinostosi abnorme con ipertrofia metopica. non alterazioni densitometriche parenchimali. non segni di massa.
grazie
un saluto

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Messaggio da DrBizzoco » 9 agosto 2007, 16:01

La situazione non sembra particolarmente grave, ma per una corretta interpretazione dei risultati è opportuno che si rivolga ad uno specialista. Non essendo un medico ed avendo poca esperienza in merito non mi sento di sbilanciarmi in diagnosi che non sono di mia competenza.
Mi tenga comunque aggiornato, se vuole, e mi contatti se pensache posso esserle di qualche aiuto.
Un saluto

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