Aborto ripetuto anomalie cromosomiche

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

Moderatore: DrBizzoco

Bloccato
nando
Mollista Nuovissima
Mollista Nuovissima
Messaggi: 1
Iscritto il: 12 settembre 2012, 17:10

Aborto ripetuto anomalie cromosomiche

Messaggio da nando »

Gent.mo Dottore,
mia moglie (31 anni) ha subito 2 aborti spontanei in 9 mesi (prime gravidanze), entrambi all’8 settimana. In entrambi i casi abbiamo richiesto analisi citogenetica dell’embrione. Ebbene, nel primo caso si trattava di TRISOMIA 20, nel secondo di TRIPLODIA 69. Presi singolarmente, sembrano si tratti di tipiche situazioni “sporadiche” o casuali..Ma l’uno dietro l’altro ci hanno lasciati alquanto traumatizzati. Abbiamo effettuato analisi del nostro corredo cromosomico: tutto normale. Secondo la Sua opinione, la situazione non può essere altro che frutto del caso o in questi casi c’è da indagare ulteriormente? Grazie mille

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Re: Aborto ripetuto anomalie cromosomiche

Messaggio da DrBizzoco »

Le anomalie cromosomiche che hanno riscontrato riscontrato sono diverse e sono, nella maggior parte dei casi, legate ad alterazioni de novo casuali e non ricorrenti. Ha chi ha avuto anomalie numeriche in almeno una gravidanza viene attribuito un rischio empirico aggiuntivo di circa l'1% che si manifesti nuovamente un problema dello stesso tipo in altre gravidanze. Avete fatto bene ad effettuare il cariotipo di coppia ma le anomalie riscontrate, sono fortunatamente, non correlate con alterazioni familiari. Esistono delle alterazioni geniche che sono state correlate con difetti nella gametogenesi, sia maschile che femminile, ma sono a carico di diversi geni e la loro utilità diagnostica non è comunemente condivisa.
Io francamente, visto anche la giovane età, riproverei per le vie naturali tenendo comunque in considerazione (si consigli con il medico che segue sua moglie) la possibilità di ricorrere alla fecondazione medicalmente assistita con eventuale diagnosi preimpianto.
Resto a disposizione per eventuali chiarimenti.

Un saluto

Bloccato

Torna a “Il forum del genetista”