La Medicina Mitocondriale e L’Attività Mitocondriale per la Salute

Abbiamo letto di recente questo articolo: "Miopatia Mitocondriale: incinta (E FELICISSIMA) nonostante la malattia - Ho diverse patologie, tutte gestibilissime, tra cui una rarissima "Miopatia Mitocondriale".

Riteniamo doveroso e utile anche dare ulteriori spiegazioni scientifiche e non, destinate al pubblico che ci legge e non solo ai Medici specializzati,  su  questa patologia rarissima la "Miopatia Mitocondriale".

Le Miopatie Mitocondriali o Disfunzioni Mitocondriali sono un ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. Sicuramente avere una gravidanza con questa patologia non è immune da rischi e andrebbe monitorata, vedremo poi come e perché!

D: Vi sono difficoltà prodotte nel restare incinte o problematiche relative al portare a termine la gravidanza?

R: Uno dei problemi più importanti sono gli studi che dimostrano da una parte nell’uomo la  possibile diminuzione della fertilità a causa dei problemi mitocondriali degli spermatozoi e dell’altra la Disfunzione Mitocondriale ereditaria che potrebbe trasmettere al feto la madre.

D:  Come viverla al meglio, se si soffre di questa rara patologia: La ”Miopatia Mitocondriale”?

R: Noi siamo quello che mangiamo respiriamo pensiamo, beviamo oltre ai pensieri, all’ambiente in cui viviamo, Lo stile di vita, come l’igiene, possono fare molto. La prevenzione pre primaria come insegna e afferma il Dott. Sergio Stagnaro rimane sempre la via più importante da seguire.

Si dovrebbe creare informazione cultura e servizi in grado di aiutare le persone a divenire più consapevoli e attente. Andrebbe insegnata nelle Scuole, nelle Università e nelle famiglie. Noi nel nostro piccolo delle scuole di Alta formazione le abbiamo create, il seme lo abbiamo piantato!

e ora la spiegazione scientifica su questa nuova branca della “Medicina del Futuro”

COS'E' LA MEDICINA MITOCONDRIALE

Un nuovo tipo di medicina che studia non soltanto il ruolo della Bioenergetica mitocondriale  ma anche le altre numerose funzioni mitocondriali metaboliche, e non, essenziali per le principali funzioni vitali dell’organismo umano

La Medicina Mitocondriale riguarda lo studio e l’applicazione clinica del ruolo delle numerose funzioni mitocondriale, inclusa la più conosciuta, la Bioenergetica mitocondriale, di fondamentale importanza per le principali funzioni vitali dell’organismo umano ed il significato biologico che le disfunzioni mitocondriali hanno con l’avanzare dell’età,  e non soltanto nell’infanzia, nello sviluppo di malattie degenerative neurologiche, motorie, cardiovascolari, respiratorie e dismetaboliche.

Leonard Guarente noto biologo molecolare del prestigioso MIT Massachusetts Institute of Techology USA, ha scritto: “Those who have won the lottery of getting old have to know that aging is an important risk factor for degenerative diseases” (coloro che hanno avuto la fortuna di diventare anziani devono sapere che l’invecchiamento rappresenta un importante fattore di rischio per l’insorgenza delle malattie degenerative). 

Purtroppo, Leonard Guarente non poteva conoscere i Reali Rischi Congeniti delle malattie neurodegenerative, senza i quali tutti i fattori di rischio acquisiti, ambientali, incluso l'invecchiamento, sono innocenti spettatori.

(Sergio Stagnaro. Without CAD Inherited Real Risk, All Environmental Risk Factors of CAD are innocent BystandersCanadian Medical Association Journal. CMAJ, 14 Dec 2009)

La Medicina Mitocondriale coniuga con rigore le regole alimentari e di vita corroborate nei secoli, con le scoperte che di giorno in giorno emergono dalle ricerche più avanzate di medicina molecolare.

L'INFORMAZIONE GENETICA E I MITOCONDRI

Le due principali proprietà degli esseri viventi sono rappresentate dalla fedeltà dell’informazione genetica e dalla capacità delle cellule di estrarre energia dagli alimenti ed utilizzarla per sostenere le funzioni vitali. L’informazione genetica è stampata nel nostro DNA racchiuso nel nucleo delle cellula. Una piccola quantità di DNA è presente nei mitocondri e viene trasmessa alla prole per via materna.

L’informazione genetica per esprimersi ha bisogno di energia fornita dall’acido adenosintrifosforico (ATP) prodotto dai mitocondri, una rete di organelli distribuiti in tutto il citoplasma. L’ATP viene utilizzata per la trascrizione della informazione genetica nell’RNA e per la traduzione nelle strutture proteiche. Le proteine, che sono alla base di tutte le funzioni cellulari, hanno vita breve, e vengono rinnovate in pochi giorni. Anche i mitocondri si rinnovano di continuo.

In una cellula eucariotica; è possibile osservare il nucleo sede dell’informazione genetica (n-DNA) i mitocondri col loro mit-DNA  capaci di produrre molecole di ATP.

L’ATP generata nei mitocondri viene utilizzata dalla cellula per decodificare il messaggio genetico tramite i processi di trascrizione e traduzione delle proteine le quali dopo aver svolto la loro funzione sono sottoposte a degradazione.

Un adulto con un fabbisogno giornaliero di 2500 Kcal, produce in 24h ed utilizza per le sue funzioni circa 100 Kg di ATP, di cui 35 Kg sono consumati dal cervello, in continua attività anche nel sonno.

I Mitocondri sono la macchina energetica cellulare a combustione, paragonabile ad un’automobile; la loro funzione dipende dalla disponibilità e qualità del combustibile, i nutrienti e del comburente l’ossigeno e la eliminazione dei prodotti di combustione. La disponibilità di ossigeno è assicurata dell’apparato respiratorio, la disponibilità di nutrienti dai cibi che prendiamo e dalla funzionalità dell’apparato digerente.

l’Ossigeno e i Nutrienti sono trasportati nei vari organi dell’apparato cardio-vascolare. Ma noi purtroppo non respiriamo e non mangiamo e digeriamo sempre bene come dovremmo.

L’emoglobina prende ossigeno nei polmoni e lo trasporta nei tessuti dove è reso disponibile agli enzimi mitocondriali che lo utilizzano per la combustione dei substrati respiratori prodotti nella digestione e fermentazione cellulare dei glicidi, lipidi e protidi. La combustione dei nutrienti produce l’ATP che viene utilizzata per l’attività dei nostri organi. Nella combustione si producono acqua, anidride carbonica, ammoniaca-urea che vengono eliminati dal nostro organismo, ma anche scorie nocive come acidi e radicali dell’ossigeno [2] che se non neutralizzati logorano le strutture cellulari e determinano un declino della funzione bioenergetica mitocondriale, rappresentando X la maggior causa di invecchiamento e morte cellulare.

L’emoglobina lega l’ossigeno a livello polmonare, lo trasporta nel sangue e lo rilascia nel citoplasma cellulare dove diffonde nei mitocondri che lo utilizzano per la combustione dei nutrienti. Gli zuccheri, proteine e lipidi alimentari vengono digeriti nell’apparato gastro-intestinale in monosaccaridi, aminoacidi, acidi grassi che vengono trasportati dal sangue e rilasciati nelle cellule dove i mitocondri li bruciano ad acqua, anidride carbonica, ammoniaca con produzione di ATP. L’ATP viene utilizzata per sostenere l’attività dei vari tessuti.

A livello mitocondriale si possono formare radicali dell’ossigeno (ROS) che oltre un certo livello causano danno ossidativo delle cellule, primo fattore dell’invecchiamento tissutale.

Le scoperte che dopo il sequenziamento del genoma umano si realizzano con ritmo impressionante portano a nuove strategie preventive e terapeutiche per le malattie neurodegenerative, come Parkinson, Alzheimer, disturbi cognitivi da Aterosclerosi, Disfunzioni Cardio-Respiratorie, Diabete la cui incidenza aumenta parallelamente all’età.

In queste malattie è ora chiaro il coinvolgimento di disfunzioni della bioenergetica mitocondriale [3-6]. È possibile affermare oggi che una buona applicazione della Medicina Mitocondriale può contribuire in modo determinante a prevenire, intervenendo in tempo utile, cioè sui Reali Rischi Congeniti relativi eliminandoli con la Terapia Quantistica Mitocondriale Ristrutturante, o altrimenti a contrastare, il declino con l’età della funzione bioenergetica ed il progressivo avanzamento delle malattie neurodegenerative [7-9].

 

Le Malattie Mitocondriali

Le Malattie Mitocondriali rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale. Nonostante il mitocondrio sia sede di varie vie metaboliche fondamentali, per malattie mitocondriali in senso stretto si intendono le sindromi associate al deficit della fosforilazione ossidativa (OXPHOS).

Poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, Le Malattie Mitocondriali possono colpire qualsiasi organo. Più spesso, però, interessano il muscolo ed il cervello data la maggiore richiesta di energia di questi tessuti, specie durante lo sviluppo. Per questo motivo, Le Malattie Mitocondriali sono spesso definite come encefalo-mio-patie mitocondriali.

Le Malattie Mitocondriali sono molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l'età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto.

Ad esempio, nei neonati una malattia mitocondriale può manifestarsi sotto forma di una grave anemia e disfunzione pancreatica (sindrome di Pearson), di gravi cardiomiopatie ipertrofiche e neutropenia (sindrome di Barth), di epatopatie, gravi miopatie che determinano la sindrome del "bambino flaccido" (floppy infant) o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale

Nell'infanzia: le manifestazioni cliniche possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica e sordità, od encefalopatia progressiva con o senza convulsioni.

Nell'età adulta: i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari che compaiono dopo l'esercizio, spesso sotto forma di crampi. Frequentemente sono presenti disturbi della motilità oculare quali ptosi e/o oftalmoparesi.

In patologia mitocondriale sono state descritte le più diverse sindromi, dalla sordità isolata o disturbi del nervo ottico, a forme multisistemiche che coinvolgono diversi organi e apparati.

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Problemi associati a malattia mitocondriale secondo Fondazione I.R.C.C.S Istituto Neurologico "C.Besta - Milano"

Organo Coinvolto
Cervello
Ritardo dello sviluppo psicomotorio, demenza, epilessia, disturbi psichiatrici, emicrania, episodi ischemici cerebrali.

Sistema nervoso periferico
Debolezza muscolare (può essere intermittente), dolore localizzato, assenza dei riflessi osteotendinei, problemi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, ritardato riempimento gastrico, pseudo-ostruzione colica), episodi sincopali, anomalie della sudorazione.
Muscolo
Debolezza muscolare, ipotonia, crampi ed altri dolori muscolari.
Rene
Nefropatia tubulare prossimale (perdita di proteine, magnesio, fosforo, calcio ed elettroliti)
Cuore
Difetti di conduzione, cardiomiopatia.
Fegato
Ipoglicemia, insufficienza epatica.
Occhi
Calo della acuità visiva o difetto in una porzione del campo visivo.
Sistema uditivo
Diminuzione dell'udito, sordità.
Pancreas
Diabete mellito, altri segni di deficit del sistema esocrino pancreatico (incapacità a sintetizzare gli enzimi pancreatici)
Tutti
Scarso accrescimento somatico, bassa statura, facile affaticamento, problemi respiratori incluse le apnee intermittenti.

 

La straordinaria notizia, che sarà sviluppata nel prossimo articolo più approfonditamente, è stata data alcuni giorni fa dal settimanale britannico New Scientist, giornale di divulgazione scientifica in lingua inglese: il bimbo ha cinque mesi e possiede il DNA nucleare dei due genitori ed il DNA mitocondriale, cioè quello esterno al nucleo, di una donatrice. 

 

Per ora ringraziamo L’Amico Giorgio Terziani per la collaborazione e le informazioni preziosissime e gli studi che hanno permesso la stesura di questo articolo.

 

Bibliografia: 
1) Papa, S. et al. (2012) The oxidative phosphorylation system in mammalian mitochondria. Adv. Exp. Med. Biol. 942, 3–37
2) Lenaz, G. (2012) Mitochondria and reactive oxygen species. Which role in physiology and pathology? Adv. Exp. Med. Biol. 942, 93–136.
3) Distelmaier, F. et al. (2009) Mitochondrial complex I deficiency: from organelle dysfunction to clinical disease. Brain 132, 833–842
4) Papa, S. (1996) Mitochondrial oxidative phosphorylation changes in the life span. Molecular aspects and physiopathological implications. Biochim. Biophys. Acta 1276, 87–105
5) Papa, S. et al. (2009) Mitochondrial respiratory dysfunction and mutations in mitochondrial DNA in PINK1 familial parkinsonism. J. Bioenerg. Biomembr. 41, 509–516
6) Papa, S. and De Rasmo, D. (2012) Complex I deficiencies in neurological disorders. Trends Mol Med. 19, 61-9.
7) Panelli D, Lorusso FP, Trentadue R, Stella A, Sardanelli AM, Papa S. (2012) The hUPF1-NMD factor controls the cellular transcript levels of different genes of complex I of the respiratory chain. Biochimie. 94:2600-7.
8) Schapira, A.H. and Tolosa, E. (2010) Molecular and clinical prodrome of Parkinson disease: implications for treatment. Nat. Rev. Neurol. 6, 309–317
9) Guarente, L. (2011) Franklin H. Epstein Lecture: Sirtuins, aging, and medicine. N. Engl. J. Med. 364, 2235–2244.
10) Simone Caramel, Marco Marchionni  and Sergio Stagnaro (2014). The Glycocalyx Bedside Evaluation Plays A Central  Role in Diagnosing Type 2 Diabetes Mellitus and in its Primary Prevention. Treatment Strategies -Diagnosing Diabetes, Cambridge Research Centre, Volume 6 Issue 1, Pg 41 43.
11) Mitochondria and the Many Disorders That Compose “Mitochondrial Disease” 
12) Disorders That aced to Mitochondrial Mutation and Its 12) Maternally Inherited Syndrome Traced to Mitochondrial Mutation and Its

Ritratto di Diana Yedid

Posted by Diana Yedid

Diana Yedid, dopo la specializzazione in Fitoterapia, Micronutrizione ha conseguito altre specializzazioni nell’ambito delle Medicina Integrata: Medicina Nutrizionale e Funzionale, Floriterapia, Fitoterapia e Integratori alimentari e in Medicina Metabolica Funzionale. Vanta esperienza trentennale nell’ambito della Medicina Naturale su largo spettro: Alimentazione Fitoterapia, Floriterapia, Micro-Macronutrizione, accompagnamento alla Gravidanza Pre-Post Natale, Infertilità Di Coppia, Accompagnamento Pre e Post Natale bimbi 0-12, formazione e reclutamento del Personale Medico/Terapeutico per “SturtUp” centri di Medicina Integrata. Il suo nome è collegato alle ricerche scientifiche pionieristiche e allo studio nel campo del "Microbiota intestinale"

Nel 2009 fonda la società “DYD Medicina Integrativa
Nel 2011 inaugura il sito e il Percorso Natural Birth, dedicato interamente alle mamme, ai papà e ai bambini.
Ha organizzato eventi e conferenze in asili, centri e scuole per l’infanzia sull’accompagnamento Nutrizionale, Alimentare e Fitoterapico.
Dal 2014 Responsabile Scientifico della scuola di Alta Formazione in Medicina Integrata.
Dal 2015 Ideatrice e responsabile dei centri Affiliati di P.N.A.  Procreazione naturalmente assistita® 

CV Completo http://www.dydnaturalbirth.it/naturopatia/DianaYedid.pdf
Siti: www.dydmedicinaintegrativa.it - www.dydnaturalbirth.it
Email: dianayedid599@gmail.com - info@dydmedicinaintegrativa.it

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